Сви родитељи желе да се њихова беба роди безбедно и здраво на свету. Нажалост, постоје неке бебе које имају урођене мане због којих њихова тела нису савршена. Један од услова за урођене мане код новорођенчади је Даунов синдром. Дакле, шта заправо узрокује Даунов синдром или Даунов синдром?
Шта узрокује Даунов синдром?
Даунов синдром је најчешћи генетски хромозомски поремећај. Уопштено говорећи, узрок Дауновог синдрома или Дауновог синдрома је то што беба има вишак хромозома док је у материци.
Ово стање са Дауновим синдромом не треба потцењивати јер може изазвати потешкоће у учењу код деце.
Учесталост Дауновог синдрома или Дауновог синдрома широм света процењује се на 1 од 700 укупне стопе наталитета.
Другим речима, има око осам милиона деце са Дауновим синдромом. У међувремену, на основу Центра за податке и информације индонежанског Министарства здравља, случајеви Дауновог синдрома у Индонезији имају тенденцију пораста.
Према резултатима базичног здравственог истраживања (Рискесдас), постоји око 0,12 одсто случајева Дауновог синдрома код деце узраста 24-59 месеци.
Овај резултат је порастао на 0,13 одсто у 2013. док се није променио на 0,21 одсто у 2018. Треба напоменути да Даунов синдром уопште није наследна болест.
Као што је раније поменуто, генетска абнормалност када је беба зачета има додатни хромозом 21 је узрок Дауновог синдрома или Дауновог синдрома.
Додавање хромозома 21 може се десити у потпуним или само делимичним копијама, и оне формиране током развоја јајета, формирања сперматозоида или ембриона.
Овако детаљније, обично постоји 46 хромозома у људским ћелијама и сваки пар хромозома се формира од оца и мајке.
Ако током абнормалне деобе ћелија захвата хромозом 21, овде се јавља Даунов синдром. Абнормалности у процесу ћелијске деобе које затим производе хромозом 21 или екстра парцијалне хромозоме.
Генетске варијације које узрокују Даунов синдром
Покрећући са странице клинике Маио, постоји неколико генетских варијација које могу изазвати Даунов синдром или Даунов синдром:
Узроци Дауновог синдрома због трисомије 21
Постоји око 95 процената узрока Дауновог синдрома због тризомије 21. Ако обично дете са Дауновим синдромом има две копије хромозома, ово се разликује од случаја тризомије 21.
Дете са тризомијом 21 има три копије хромозома 21 у свим својим ћелијама. Ово стање може настати због абнормалне деобе ћелија током развоја сперматозоида или јајних ћелија.
Као илустрација, хромозоми се уредно постављају да би произвели јаја или сперму у процесу који се зове мејоза.
Међутим, трисомија 21 има неповољан ефекат. Уместо давања једног хромозома, дата су два хромозома 21.
Дакле, касније након успешног оплођења, јајна ћелија која треба да има само два хромозома, заправо има укупно три хромозома. Ово је један од узрока Дауновог синдрома.
Мозаик Даунов синдром (Мозаик Даунов синдром)
У поређењу са две врсте генетских варијација које узрокују Даунов синдром или Даунов синдром који су претходно описани, ова врста мозаика је прилично ретка.
Мозаични Даунов синдром је узрок Дауновог синдрома који се јавља када особа има само неколико ћелија са додатном копијом хромозома 21.
Тачан узрок овог мозаичног Дауновог синдрома се разликује од претходна два типа и још није познат.
Због тога је карактеристике или карактеристике детета са мозаичним Дауновим синдромом теже предвидети, за разлику од претходна два типа.
Ове особине или карактеристике могу изгледати мање очигледне у зависности од тога које ћелије и колико ћелија има додатни 21 хромозом.
Транслокација Дауновог синдрома (Транслокацијски Даунов синдром)
Транслокација Дауновог синдрома је стање када се део хромозома 21 веже за други хромозом пре или током оплодње.
Дете са транслоцираним Дауновим синдромом има уобичајене две копије хромозома 21. Међутим, дете такође има додатни генетски материјал из хромозома 21 везан за други хромозом.
Узрок ове врсте Дауновог синдрома је због абнормалне деобе ћелија, било пре или након завршетка процеса оплодње.
За разлику од других типова узрока Дауновог синдрома, транслоцирани Даунов синдром је тип који се понекад може наследити од родитеља или генетике.
Чак и тако, само око 3-4 процента транслоцираних случајева Дауновог синдрома заправо га добије од једног родитеља.
Ако се Даунов синдром пренесе на дете, то значи да су отац или мајка имали део генетског материјала на хромозому 21 преуређен на другом хромозому.
Међутим, не постоји додатни генетски материјал на хромозому 21 у случају транслоцираног Дауновог синдрома. То јест, отац или мајка заправо немају знакове или симптоме Дауновог синдрома.
Међутим, отац или мајка га могу пренети на дете јер носе генетски материјал који узрокује да дете има Даунов синдром.
Ово стање узрокује додатни генетски материјал из хромозома 21. Ризик од смањења транслокације Дауновог синдрома зависи од пола родитеља који носи хромозом 21, који је следећи:
- Ако је отац агент за превоз (носилац), ризик од Дауновог синдрома је око 3%
- Ако је мајка носилац (носилац), ризик од Дауновог синдрома се креће од 10-15%
Носилац (носилац) можда не показује знаке или симптоме Дауновог синдрома, али може да пренесе процес транслокације на фетус.
Који су фактори ризика за рађање бебе са Дауновим синдромом?
Неке теорије сугеришу да је Даунов синдром изазван тиме колико добро мајчино тело обрађује фолну киселину.
Међутим, многи се противе и овој теорији, јер постоји велика забуна око фактора који утичу на настанак Дауновог синдрома.
Ово објашњава Кенет Розенбаум, МД, шеф генетике и метаболизма и заменик директора Клинике за Даун синдром у Дечјем националном медицинском центру у Вашингтону, Д.Ц.
Постоје одређени услови који могу повећати ризик од рођења бебе са Дауновим синдромом. Ове ствари се називају фактори ризика.
Ево неколико фактора ризика за Даунов синдром или Даунов синдром:
1. Старост мајке у трудноћи
Старост мајке током трудноће није узрок Дауновог синдрома, али је један од фактора ризика. Даунов синдром се може јавити у било ком узрасту када је мајка трудна.
Међутим, шанса за развој Дауновог синдрома расте са годинама.
Верује се да се ризик од ношења бебе са генетским проблемима, укључујући Даунов синдром, повећава када жена достигне 35 година или више током трудноће.
То је зато што су јајне ћелије старијих жена у већем ризику од неправилне хромозомске поделе.
И поред тога, могуће је да се деца са Дауновим синдромом рађају од жена млађих од 35 година због све већег броја трудноћа и порођаја у младом добу.
Жене које имају 25 година када су трудне имају ризик од 1 од 1200 да роде бебу са Дауновим синдромом.
Док жене које имају 35 година када су трудне имају ризик од до 1 од 350 људи. Исто тако, код трудница од 49 година, ризик од Дауновог синдрома се повећава за 1 од 10 особа.
Открили су да је у материци жена које се приближавају менопаузи и ризик од неплодности такође повећан.
Поред тога, способност одабира малформисаних ембриона смањује се и повећава ризик да ће нерођено дете доживети потпуни развојни застој.
2. Раније сте родили бебу са Дауновим синдромом
Жене које су имале бебу са Дауновим синдромом имају већи ризик да роде још једну бебу са Дауновим синдромом.
Ово се такође односи на родитеље који су транслоцирали Даунов синдром тако да постоји ризик да утиче на бебу.
3. Број браће и сестара и размак рођења
Ризик да се беба роди са Дауновим синдромом зависи и од тога колико браће и сестара има и колика је разлика у годинама између најмлађег детета и бебе.
Ово је објашњено у истраживању Маркуса Нојхојзера и Свена Кракова са Института за медицинску информатику, биометрију и епидемиологију Универзитетске болнице у Есену.
Као што је раније објашњено, ризик од рођења бебе са Дауновим синдромом је већи за мајке које су први пут трудне у старијој доби.
Овај ризик ће се такође повећати ако се растојање између трудноћа повећава.
Вртоглавица након што сте постали родитељ?
Придружите се родитељској заједници и пронађите приче других родитеља. Нисте сами!