Као и име измишљеног лика, ихтиоза Харлекина је редак синдром који узрокује да бебина кожа изгледа као кловн Харлекин. Не само да узрокује оштећење коже, овај синдром изазива и разне компликације болести. Који су симптоми и лечење? Погледајте следеће објашњење!
Шта је Харлекин ихтиоза?
Харлекин ихтиоза је тешка урођена абнормалност или дефект на кожи новорођенчета. Ова болест је редак поремећај рођења познат и као синдром Харлекин бебе. Харлекин бебе синдром ) или урођена ихтиоза .
Сам назив "Харлекин" потиче од типичног костима кловна за Харлекина који има мотив закрпа налик дијаманту. Мотив је исти као и текстура коже бебе са овим поремећајем.
По рођењу, бебе са овим синдромом имају густу, браонкасто-жуту кожу по целом телу која ограничава кретање бебе.
Штавише, укочена кожа ће се поцепати и формирати црвенкасте пукотине на кожи и дубока да би открила дермис (унутрашњи слој коже).
Због тога се бебе са овим урођеним поремећајем коже рађају са телом прекривеним кожом која је веома тврда, дебела и изгледа испуцала.
Харлекинска ихтиоза је поремећај коже који може утицати на облик капака, носа, уста и ушију ваше бебе.
У ствари, ово релативно ретко стање такође може да ограничи кретање бебиних руку и ногу.
Ово ограничено кретање бебиног тела може изазвати потешкоће у храњењу, тешкоће у дисању, до респираторне инсуфицијенције.
Колико је ово стање уобичајено?
Харлекин ихтиоза је ретка урођена абнормалност или дефект на кожи новорођенчади. Цитирајући из Националне медицинске библиотеке САД, број случајева овог стања није са сигурношћу познат.
Међутим, процењује се да око 1 од 300.000 новорођенчади има овај ретки кожни поремећај.
Компликације синдрома харлекин ихтиозе
Иако ретка, ихтиоза харлекина је веома опасан поремећај коже јер може изазвати низ компликација које могу бити фаталне. Ево неких услова на које треба обратити пажњу.
1. У опасности од смрти због респираторних проблема
Смрт може бити узрокована тешком упалом и проблемима са дисањем које беба има због абнормалних стања коже.
Проблеми са дисањем су узроковани ограниченим кретањем грудног коша горе-доле због абнормалног задебљања коже и деформитета костију.
2. Дехидрација и хипогликемија
Поред тога, бебе које имају ихтиозу Харлекин углавном такође имају потешкоћа са дојењем, што доводи до дехидрације и хипогликемије.
Његово проблематично стање коже онда узрокује ослобађање више течности кроз кожу, тако да ће се дехидрација погоршати.
Хипогликемија, тешка дехидрација, поремећаји електролита, поремећаји бубрега и кожне инфекције су узроци високог морталитета одојчади са овом болешћу.
Бебе које се успешно лече у овом случају углавном су прошле кроз бројне интензивне третмане. Међутим, они и даље имају потенцијал да развију низ других системских инфекција.
Који су знаци и симптоми Харлекин ихтиозе?
Знаци и симптоми ове болести су обично тежи код одојчади. Тада ће се симптоми променити са годинама.
Симптоми харлекин ихтиозе код новорођенчади
Бебе са овим урођеним поремећајем коже обично се рађају прерано. То значи да је ризик бебе од компликација других болести већи.
Новорођенчад која доживе ово стање ће генерално имати густу текстуру коже, изгледати напукло и изгледати љускаво.
Кожа која изгледа испуцала и љускава је због затегнутости, што доводи до цепања. Поред тога, други симптоми ихтиозе Харлекин код дојенчади су следећи.
- Проблеми са дисањем због затегнуте коже у грудима.
- Шаке и стопала су мале, натечене и изгледају као да су делимично савијене.
- Чини се да су руке и стопала прекривени 'тврдим рукавицама' или слузокожом.
- Дефекти у облику ушију и носа.
- Висок ниво натријума у крви.
- Мали обим главе.
- Инфекција испуцале коже.
- Обрнути капци, изнутра изгледају ка споља (ектропион) праћено отицањем коњунктива.
- Уста су широм отворена, а усне савијене према споља.
- Постоји ограничење покрета зглобова.
- Ниска телесна температура.
- Имати катаракту.
- Доживљавање дехидрације.
- Број прстију на рукама и ногама који су више него обично.
Симптоми харлекин ихтиозе код деце
Симптоми ихтиозе Харлекин који се јављају код деце могу изазвати кашњење у физичком развоју.
Међутим, ментални развој који доживљавају деца са урођеним поремећајима коже обично је исти као и код деце њиховог узраста.
Деца са овим урођеним поремећајем коже углавном имају црвену и љускаву кожу током целог живота. Различити други симптоми харлекин ихтиозе код деце су следећи:
- Ненормалан облик лица због затегнуте и повучене коже.
- Дебели нокти за бебе.
- Понављајуће инфекције коже.
- Танка коса због присуства љуспица на скалпу.
- Способност слуха је смањена због крљушти које се накупљају у уху.
- Потешкоће у кретању прстију због затегнуте и повучене коже.
Шта узрокује ихтиозу Харлекин?
Према страници Националног центра за унапређење транслационих наука, узрок ихтиозе харлекина је мутација гена АБЦА12.
Ген АБЦА12 функционише за процес формирања протеина који играју улогу у развоју ћелија коже. Поред тога, протеин који производи АБЦА12 ген помаже у дистрибуцији масти до крајњег слоја коже (епидермиса).
Када је ген АБЦА12 мутиран или промењен, протеин се не може формирати или постоји мали абнормални протеин, али није у стању да правилно транспортује масти.
Губитак овог протеина АБЦА12 ремети нормалан развој коже у најудаљенијем слоју (епидерму). Као резултат тога, бебе доживљавају симптоме у виду тврде и густе текстуре коже због харлекин ихтиозе.
Кожа служи као заштитник тела са околином. Ако беба има овај урођени поремећај коже, обично постаје теже контролисати изгубљену воду из тела, регулисати телесну температуру и борити се против инфекције.
То је зато што је текстура коже густа и испуцала. Због тога бебе са ихтиозом Харлекин често доживљавају велики губитак течности (дехидрацију) и инфекције опасне по живот у првих неколико недеља живота.
На основу тога, новорођенчад са урођеним кожним поремећајима треба што пре добити интензивну негу.
Харлекин ихтиоза је наследни поремећај коже који је аутосомно рецесивни генетски или аутосомно рецесивни ген.
Односно, беба може добити ову болест само када је дефект гена наслеђен од оба родитеља.
Међутим, бебе такође могу постати носиоци Харлекин ихтиозе без икаквих симптома поремећаја.
То је зато што бебе које су носиоци овог поремећаја наслеђују ген само од једног родитеља.
Када беба које је носилац ( носилац Ако се удате за некога ко је такође носилац харлекин ихтиозе, њихово дете ће имати 25% шансе да развије то стање.
Дакле, овај проценат се односи на свако дете родитеља који обоје имају Харлекин ихтиозу или носилац .
Шта повећава ризик од развоја ихтиозе Харлекин?
Као што је раније објашњено, ризик од Харлекин ихтиозе код новорођенчади биће још већи ако су оба родитеља наследила гене од оба родитеља.
Ако сте трудни или планирате трудноћу и забринути сте да имате породичну историју харлекин ихтиозе, требало би даље да се консултујете са својим лекаром.
Доктор ће сазнати више о томе да ли генетику носите ви или ваш партнер.
У међувремену, ако сте трудни и имате одређене проблеме у вези са трудноћом, требало би да се обратите лекару да бисте се подвргли одређеним тестовима.
Генетско тестирање се обично може урадити да би се утврдио ризик од болести узимањем узорака коже, крви или амнионске течности.
Када треба да посетите доктора?
Харлекин ихтиоза је урођени дефект који се лако може уочити од рођења. Ако приметите да ваша беба има горе наведене симптоме или нека друга питања, одмах се обратите лекару.
Здравствено стање тела сваке особе је различито, укључујући и бебе. Увек се консултујте са лекаром да бисте добили најбољи третман у вези са здравственим стањем ваше бебе.
Који тестови се обично раде за дијагнозу овог стања?
Не само након рођења, стање ихтиозе Харлекин код беба може се открити у материци извођењем следећих тестова.
1. Ултразвучни преглед
Дијагноза Харлекин ихтиозе током трудноће може се поставити ултразвучним прегледом (УСГ).
Ултразвучни преглед може помоћи лекарима да рано открију ризик од урођених мана. На ултразвучним скенирањима, фетусе са ихтиозом Харлекин генерално карактеришу отворена уста, широке усне, раван нос и абнормални облик уха.
Чини се да су ноге и руке бебе са ихтиозом Харлекин такође ненормално савијене. У ствари, капци беба које имају овај урођени поремећај коже су генерално преклопљени, што се назива ектропион.
2. Тест амниоцентезе
Поред тога, дијагноза ихтиозе Харлекин код беба у материци може се урадити и тестом амниоцентезе, односно узимањем узорка амнионске течности. Резултати се затим испитују у лабораторији.
3. Тест хорионских ресица
Други тестови се такође могу урадити са тестом хорионских ресица. Овај тест је намењен да провери могуће абнормалности код бебе у материци.
И амниоцентеза и преглед хорионских ресица се користе за добијање узорака феталне ДНК. Узорци феталне ДНК су затим тестирани да би се утврдила могућност мутација у гену АБЦА12.
Које су опције лечења харлекин ихтиозе?
Почетни третман новорођенчади са кожним поремећајима обично се обавља стављањем бебе у инкубатор. Температура у инкубатору мора се одржавати тако да ниво влажности буде висок.
Да би бебин унос исхране остао адекватан, може му се дати млеко кроз сонду како би се спречило неухрањеност и дехидрација.
Неки од главних третмана за ихтиозу харлекин код друге бебе су следећи:
- Одржавајте и одржавајте дисајне путеве.
- Заштитите коњунктиву бебе капима вештачке сузе 2 пута дневно.
- Користите инфузије за исхрану и унос течности. Такође је потребно пратити равнотежу електролита бебе.
Поред главног третмана, потребно је неколико других третмана за бебе, као што су:
- Примена ретиноидних лекова као што су изотретиноин и ацитретин за спречавање испуцале коже.
- Наношење специјалне хидратантне креме за кожу бебе, одмах након купања и давање узастопно.
- Давање лекова против болова за контролу бола услед кожних поремећаја.
- Ретинална терапија ока за спречавање слепила.
- Хоспитализација у НИЦУ, који је посебна јединица интензивне неге за новорођенчад, ради бољег праћења стања пацијената.
- Стављање бебе у влажни инкубатор због губитка телесних течности и поремећаја телесне температуре.
Не постоји третман који може у потпуности излечити Харлекин ихтиозу. Међутим, поред горе наведеног третмана, можете одржавати и кожу бебе влажном и чистом.
Разлог је тај што сува и затегнута кожа може учинити да бебина кожа буде напукла и подложна инфекцијама.
Вртоглавица након што сте постали родитељ?
Придружите се родитељској заједници и пронађите приче других родитеља. Нисте сами!