Иако нису познати као ДНК, хромозоми су повезани са овим једним молекулом. Међутим, да ли знате тачно шта су хромозоми? За више детаља, погледајмо неке од следећих чињеница.
Шта су хромозоми?
Хромозоми су изведени из грчке речи цхрома и сома. Цхрома значи боја, док сома значи тело. Научници дају ово име јер је овај молекул ћелија или структура тела која се састоји од одређених боја када се посматра под микроскопом.
Овај молекул је први пут примећен касних 1800-их. Међутим, у то време природа и функција ове ћелијске структуре нису биле јасне. Почетком 1900-их, Томас Хант Морган је затим преиспитао овај одељак. Морган је открио везу између хромозома и урођених особина живих бића.
Дакле, може се уопштено закључити да је хромозом чврсто умотана колекција ДНК која се налази у језгру (нуклеус ћелија) у скоро свакој ћелији у телу. Ова колекција ДНК је молекул налик на нити који носи наследне информације, у распону од висине, боје коже до боје очију.
Овај молекул је направљен од протеина и молекула ДНК који садржи генетска упутства организма која се преносе од родитеља. Код људи, животиња и биљака, већина хромозома је распоређена у паровима у језгру ћелије.
Нормално, људи имају 23 пара хромозома у свом телу или једнако 46 копија. Међутим, код биљака и животиња количина варира у великој мери. Свака група ДНК има два кратка крака, два дужа крака и центромеру у средини као центар.
Функција хромозома
Јединствена структура хромозома држи ДНК омотану око протеина налик на завојницу званих хистони. Без таквих намотаја, молекул ДНК би био предугачак да уђе у ћелију.
Илустрације ради, ако се сви молекули ДНК у људској ћелији уклоне из њихових хистона, њихова дужина би била око 6 стопа или еквивалентно 1,8 метара.
Да би организам или живо биће расло и правилно функционисало, ћелије морају наставити да се деле. Циљ је да се старе оштећене ћелије замене новим. Током овог процеса ћелијске деобе, важно је да ДНК остане нетакнута и равномерно распоређена међу ћелијама.
Па, хромозоми су ти који играју важну улогу у овом процесу. Овај молекул је одговоран за осигуравање да се ДНК копира и тачно дистрибуира у већини ћелијских подела. Али понекад и даље постоји могућност да је ова колекција ДНК направила грешку у процесу поделе.
Промене у количини или структури скупа ДНК у новој ћелији могу изазвати озбиљне проблеме. На пример, одређене врсте леукемије и неке друге врсте рака су узроковане оштећењем ове колекције ДНК.
Поред тога, такође је важно да јаја и сперма садрже прави број хромозома са правилном структуром. У супротном, резултујуће потомство такође можда неће успети да се правилно развије.
Хромозоми свих живих бића нису исти
По броју и облику, ова колекција ДНК увелико варира код сваког живог бића. Већина бактерија има један или два кружна хромозома. У међувремену, људи, животиње и биљке имају линеарне хромозоме распоређене у паровима у језгру ћелије.
Једине људске ћелије које не садрже парове хромозома су репродуктивне ћелије или гамете. Ове репродуктивне ћелије носе само једну копију сваке.
Када се две репродуктивне ћелије уједине, оне постају једна ћелија која садржи две копије сваког хромозома. Ове ћелије се затим деле да би произвеле комплетну одраслу јединку са комплетним скупом упарених хромозома у скоро свим ћелијама.
Кружне колекције ДНК се такође налазе у митохондријама. Митохондрије су место где ћелије дишу. Овај део ће касније служити за сагоревање глукозе и производњу енергије потребне телу.
Унутар митохондрија, ова колекција ДНК је много мања по величини. Ова кружна колекција ДНК која се налази изван ћелијског језгра у митохондријима служи као погон ћелије.
Како наследити хромозоме
Код људи и већине других живих бића, по једна копија сваког од ових ДНК сетова је наслеђена и од мушких и женских родитеља. Дакле, свако рођено дете мора да наследи неке од особина своје мајке и оца.
Међутим, овај образац наслеђивања је другачији за мале групе ДНК које се налазе у митохондријама. Митохондријална ДНК се увек наслеђује од женског родитеља или само од јајне ћелије.
Мушкарци и жене имају различите хромозоме
Осим што су физички различити, мушкарци и жене такође имају различите скупове ДНК. Ове различите колекције ДНК називају се полни хромозоми. Женке имају два Кс хромозома у својим ћелијама (КСКС). Док мушкарци имају један Кс и један И (КСИ).
Особа која наследи превише или премало копија полних хромозома може изазвати озбиљне проблеме. Код жена које имају више копија Кс хромозома више (КСКСКС) може изазвати менталну ретардацију.
У међувремену, мушкарци који имају више од једног Кс хромозома (КСКСИ) доживеће Клинефелтеров синдром. Овај синдром обично карактеришу мали, неспуштени тестиси, увећане груди (гинекомастија), нижа мишићна маса и већи кукови попут жена.
Поред тога, још један синдром узрокован неравнотежом у броју полних хромозома је Тарнеров синдром. Жене са Тарнеровим синдромом карактерише само један Кс хромозом. Обично су веома ниске, пљоснатих груди и имају проблеме са бубрезима или срцем.
Врсте хромозомских абнормалности
Хромозомске абнормалности се обично деле у две широке групе, а то су нумеричке и структурне абнормалности.
Нумеричка абнормалност
Нумеричке абнормалности настају када је број хромозома мањи или већи него што би требало да буде, односно два (пар). Ако особа изгуби један од њих, ово стање се назива монозомија у групи ДНК у питању.
У међувремену, ако особа има више од два хромозома, стање се назива тризомија.
Један од здравствених проблема узрокованих бројчаним абнормалностима је Даунов синдром. Ово стање карактерише ментална ретардација оболелих, различити и препознатљиви облици лица и слаба мишићна снага.
Људи са Дауновим синдромом имају три копије хромозома 21. Због тога се ово стање назива тризомија 21.
Структурне абнормалности
Структурне абнормалности се обично мењају због неколико ствари, и то:
- Делеција, део хромозома је изгубљен.
- Дупликација, део хромозома се умножава да би се произвео додатни генетски материјал.
- Транслокација, део хромозома се преноси на други хромозом.
- Инверзија, део хромозома је сломљен, обрнут и поново повезан, што чини да се генетски материјал обрне.
- Прстен, део хромозома је оштећен и формира круг или прстен.
Генерално, већина случајева ове структурне абнормалности настаје због проблема са јајном и сперматозоидом. У овом случају, абнормалност се појављује у свакој ћелији тела.
Међутим, неке абнормалности се могу јавити и након оплодње, тако да неке ћелије имају абнормалности, а неке не.
Овај поремећај се такође може пренети од родитеља. Из тог разлога, када дете има абнормалност у колекцији ДНК, лекар ће проверити колекцију ДНК његових родитеља.
Узроци хромозомских абнормалности
Према извештајима Националног института за истраживање људског генома, хромозомске абнормалности се обично јављају када дође до грешке у процесу деобе ћелија. Процес деобе ћелије је подељен на два, а то су митоза и мејоза.
Митоза је процес деобе који производи две дупле ћелије оригиналне ћелије. Ова подела се јавља у свим деловима тела осим у репродуктивним органима. Док је мејоза, деоба ћелије која производи половину броја хромозома.
Па, у оба ова процеса може доћи до грешке која узрокује премало или превише ћелија. До грешака може доћи и када се овај скуп ДНК умножава или умножава.
Поред тога, други фактори који могу повећати ризик од ове абнормалности прикупљања ДНК, а то су:
Старост мајке
Жене се рађају са јајима. Неки истраживачи верују да овај поремећај може настати због промена у генетском материјалу јајне ћелије са годинама.
Типично, старије жене имају већи ризик од рађања беба са хромозомским абнормалностима, у поређењу са онима које су затруднеле у млађем узрасту.
Животна средина
Могуће је да фактори животне средине играју улогу у настанку генетских грешака. Међутим, потребни су додатни докази да би се открило шта је утицало на то.
Болести узроковане хромозомским абнормалностима
Даунов синдром
Даунов синдром је генетски поремећај познат и као трисомија 21. Ово стање је један од најчешћих генетских урођених дефеката узрокованих екстракцијом на хромозому 21. Као резултат тога, бебе имају 47 копија хромозома, док људи обично имају само 46 копија. (23 пара).
Један од најјачих фактора који изазивају овај проблем је старост мајке током трудноће. Обично се ризик повећава сваке године након што мајка напуни 35 година.
Деца са Дауновим синдромом обично се лако могу препознати по њиховим физичким карактеристикама. Ево неких уобичајених знакова Дауновог синдрома код деце:
- Очи које имају тенденцију да се нагињу према горе
- Мале уши које су обично благо савијене
- Мала величина уста
- кратак врат
- Зглобови имају тенденцију да буду слаби
Турнеров синдром
Ово стање је генетски поремећај који се обично јавља код девојчица. Ово се дешава када дете изгуби један хромозом тако да их има само 45. Деца са Тарнеровим синдромом обично имају ниже тело од својих пријатеља узраста.
Осим тога, неки други симптоми који карактеришу Тарнеров синдром су:
- Има широк врат са наборима коже са стране.
- Постоје разлике у облику и положају ушију
- равним сандуком
- Имајте више малих смеђих младежа на кожи више него обично
- Мала вилица
Клинефелтеров синдром
Клинефелтеров синдром је такође познат као КСКСИ стање у којем мушкарци имају додатни Кс хромозом у својим ћелијама. Обично бебе са овим синдромом имају слабе мишиће. Због тога је његов развој спорији од осталих.
У пубертету, мушкарци са КСКСИ синдромом обично не производе толико тестостерона као други дечаци. Поред тога, имају и мале и неплодне тестисе.
Ово стање чини дете мање мишићавим, мање длака на лицу и телу, чак и груди које су веће од нормалних.
Трисомија 13 и 18
Трисомија 13 и 18 су генетски поремећаји који резултирају урођеним дефектима. Трисомија 13 значи да рођене бебе имају 3 копије хромозома број 13. Трисомија 13 се назива Патау синдром.
У међувремену, дете које има три копије хромозома 18, или тризомију 18, назива се Едвардсов синдром. Генерално, деца која имају оба стања неће преживети до годину дана.
Бебе са тризомијом 13, или Патауовим синдромом, обично се карактеришу:
- Ниска телесна тежина на рођењу
- Мала глава са косим челом
- Структурни проблеми у мозгу
- Величина суседног ока
- Расцеп усне и непца
- Тестиси се не спуштају у скротум
У међувремену, бебе са тризомијом 18 (Едвардсов синдром) карактеришу:
- Није успео да напредује
- мала глава
- Мала уста и вилица
- Кратка грудна кост
- Проблеми са слухом
- Руке и ноге у савијеном положају
- Кичмена мождина није потпуно затворена (спина бифида)
Како открити хромозомске абнормалности код фетуса
Да би се откриле хромозомске абнормалности код фетуса, постоји неколико тестова који се обично могу урадити. Овај тест је веома важан јер абнормалности које се јављају могу утицати на развој бебе. Постоје две врсте тестова који се обично раде:
Скрининг тест
Овај тест се ради да би се утврдили знаци да ли је ваша беба изложена великом ризику од развоја абнормалности. Међутим, скрининг тестови не могу са сигурношћу утврдити да ли беба има одређени поремећај.
Упркос томе, овај тест нема лош утицај на мајку и бебу. Следе различите врсте скрининг тестова који се могу урадити:
Комбиновани екран првог триместра (ФТЦС)
Овај тест се изводи ултразвучним скенирањем бебе у 11 до 13 недеља гестације. Поред ултразвука, биће рађене и анализе крви када је трудноћа стара 10 до 13 недеља.
Ова процедура комбинује резултате ултразвука и тестова крви са чињеницама о старости мајке, тежини, етничкој припадности, пушачком статусу.
Троструки тест
Овај тест се ради у другом тромесечју трудноће, што је између 15 и 20 недеља. Ова процедура се ради за мерење нивоа одређених хормона у крви мајке. Обично се овај тест ради да би се утврдио ризик од Дауновог синдрома, Едвардовог синдрома, Патауовог синдрома и дефеката неуралне цеви (спина бифида).
Неинвазивно пренатално тестирање (НИПТ)
НИПТ је пренатални скрининг за тражење ДНК из бебине плаценте у узорку крви мајке. Међутим, скрининги као што је НИПТ само одређују вероватноћу. Овај тест не може са сигурношћу утврдити да ли ће беба имати хромозомску абнормалност или не.
Иако се не може са сигурношћу утврдити, према истраживању објављеном у БМЈ Опену, овај тест има тачност од 97 до 99 процената за откривање Дауновог, Патауовог и Едвардовог синдрома.
Касније ће резултати овог НИПТ скрининга помоћи лекарима да одреде следеће кораке, укључујући да ли треба да урадите дијагностичке тестове као што је узорковање хорионских ресица (ЦВС) или амниоцентеза, или не.
Дијагностички тест
Овај тест се ради да би се утврдило да ли ваша беба има хромозомску абнормалност или не. Нажалост, дијагностички тест је прилично ризичан да изазове побачај. Могу се извршити следеће врсте дијагностичких тестова:
Амниоцентеза
Амниоцентеза је поступак који се користи за узимање узорка амнионске течности која окружује фетус. Овај тест се обично изводи на женама између 15 и 20 недеља гестације.
Међутим, жене које треба да ураде овај тест обично имају приоритет код оних које имају висок ризик, као што су оне старије од 35 година или абнормални скрининг тест.
Узорковање хорионских ресица (ЦВС)
Ова процедура се ради узимањем узорка ћелија или ткива из плаценте који се тестирају у лабораторији. Ћелије или ткива из плаценте се узимају јер имају исти генетски материјал као и фетус. Ове ћелије или ткива се такође могу тестирати на абнормалности у њиховим скуповима ДНК.
ЦВС не може да пружи информације о дефектима неуралне цеви, као што је спина бифида. Стога, након што уради ЦВС, лекар ће урадити контролни тест крви, који је у 16 до 18 недеља трудноће.