Таласемија је поремећај крви који узрокује да хемоглобин (Хб) у црвеним крвним зрнцима не ради нормално. Ова генетска болест може показати знакове и симптоме који се разликују од особе до особе. Који су знаци и симптоми таласемије на које треба пазити?
Знаци и симптоми таласемије
Тело људи са таласемијом не може правилно да производи хемоглобин у црвеним крвним зрнцима. Хемоглобин има функцију ширења кисеоника кроз крвоток по целом телу.
Овај недостатак дистрибуције кисеоника може утицати на здравствено стање, па се одређени знаци и симптоми јављају код људи са таласемијом.
Озбиљност симптома које доживљава сваки пацијент може бити различита, у зависности од врсте таласемије. У ствари, људи са таласемијом минор можда такође не осећају никакве знаке и симптоме.
Следеће су главне карактеристике које се обично налазе код пацијената са таласемијом:
1. Анемија
Скоро сви људи са таласемијом, посебно они са умереним и тешким нивоима, показаће карактеристике које подсећају на анемију. Озбиљност анемије такође варира, од благе, умерене до тешке.
Обично ће људи који пате од таласемије минор доживети само благу анемију. У међувремену, људи са таласемијом мајор ће показати карактеристике теже анемије. Ови знаци обично почињу да се појављују када беба наврши 2 године.
Следећи симптоми тешке анемије ће доживети људи са тешком или умереном таласемијом:
- Бледа кожа и лице
- Вртоглавица или главобоља
- Смањен апетит
- Тело се често осећа уморно
- Тешко дисати
- Тамни урин
- Неправилан рад срца
- Нокти изгледају крхки
- Упала или дрозд на језику
2. Превише гвожђа у телу
Још једна карактеристика која се обично налази код пацијената са таласемијом је висок ниво гвожђа у телу. Ово стање се јавља зато што је број црвених крвних зрнаца сломљен и тело покушава да повећа количину гвожђа које апсорбује црева. Да не спомињемо да постоји додатни ефекат гвожђа који се обично добија кроз процес трансфузије крви за лечење таласемије.
Вишак гвожђа у организму може утицати на здравље слезине, срца и јетре и изазвати следеће симптоме код особа са таласемијом.
- Невероватан умор
- Бол у зглобовима
- Бол у стомаку
- Неправилан рад срца
- Смањен сексуални нагон
- Неправилна менструација
- Висок ниво шећера у крви
- жутица (жута боја коже и беланчевина очних јабучица)
Ако се не лечи одмах, ово стање може довести до других болести, као што су срчана инсуфицијенција, болест јетре и дијабетес.
3. Проблеми с костима
Проблеми који се јављају у костима су такође једна од карактеристика таласемије. Ово стање је генерално узроковано тиме што коштана срж покушава да произведе више црвених крвних зрнаца.
Стога, понекад људи са таласемијом имају неке делове кости неприродног облика. Ове карактеристике се могу видети на костима лица и лобањи.
Поред тога, вишак коштане сржи такође може утицати на снагу костију. Људи који пате од костију обично имају кости које су крхке и лакше се ломе. Због тога су пацијенти такође подложнији једној од компликација таласемије у виду остеопорозе.
4. Поремећај раста
Друге карактеристике које се такође често налазе код људи са таласемијом су поремећени раст и развој. Пацијенти са таласемијом имају тенденцију да имају низак раст.
Ово стање је узроковано тешком анемијом, посебно код пацијената који су већ на тешком нивоу. Ово је објашњено у чланку из Цоцхране база података систематских прегледа.
Горе поменуто прекомерно накупљање гвожђа може утицати и на виталне органе тела, као што су јетра, срце и хипофиза. Хипофиза је орган који производи хормон раста.
Поремећај хипофизе може довести до инхибиције раста људи са таласемијом.
Како лекари дијагностикују карактеристике таласемије?
Ако код вас или код најближих особа показујете карактеристике горе поменуте таласемије, одмах се обратите лекару. Поред тога, за оне од вас који имају чланове породице или родитеље са таласемијом, али никада не осећате никакве симптоме, покушајте да се контролишете.
Да би дијагностиковао ову болест, лекар ће узети узорак ваше крви за лабораторијски преглед. Ево неколико скрининг тестова за таласемију:
1. Комплетна крвна слика (ЦБЦ)
Комплетна крвна слика или Комплетна крвна слика (ЦБЦ) је тест који се изводи за мерење количине хемоглобина, као и других крвних зрнаца, као што су црвена и бела крвна зрнца.
Људи са карактеристикама таласемије обично имају мањи број нормалних црвених крвних зрнаца и хемоглобина, или облик црвених крвних зрнаца који је мањи од нормалног.
2. Тест хемоглобина
Тест хемоглобина има и друго име, а то је електрофореза хемоглобина. Цитирано из КидсХеалтх-а, електрофореза хемоглобина може мерити различите врсте хемоглобина у крви.
На основу овог теста, лекар може да каже да ли постоји абнормалан хемоглобин или проблем са производњом хемоглобина у крви.
3. Пренатални тест
Ако ви или ваш партнер имате особине или носите ген за таласемију, препоручује се да се подвргнете пренаталном тестирању док је беба још у материци. Овај тест има за циљ да утврди стање таласемије код фетуса.
Постоје две врсте пренаталног тестирања, и то:
- Биопсије хориона (ЦВС)ЦВС је тест који се може урадити између 11. и 14. недеље трудноће. Медицински тим ће уметнути малу иглу кроз абдомен како би узео узорак ткива из плаценте. Ћелије пронађене у овим ткивима биће прегледане да би се дијагностиковала таласемија.
- АмниоцентезаОвај тест се генерално може урадити од 15. недеље трудноће. Нешто другачије од ЦВС-а, медицински тим ће уметнути иглу кроз стомак мајке да узме узорак течности (амнионске течности) у материци. Затим ће се испитати течност како би се утврдило какво је стање таласемије код фетуса.
4. Тест нивоа гвожђа
У процесу дијагностиковања таласемије, лекар ће такође препоручити испитивање нивоа гвожђа у телу. Ово је важно да бисте утврдили да ли су знаци анемије које имате знаци таласемије или анемије због недостатка гвожђа.
Овај тест се ради мерењем неколико супстанци у крви, као што је ниво феритина. Феритин је протеин који везује гвожђе у телу. Нивои феритина могу показати колико је гвожђа везано у вашем телу.